Was ist STXBP1-RD?
STXBP1 (Syntaxin–Binding Protein 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Freisetzung von Neurotransmittern aus synaptischen Vesikeln spielt.
Es hilft beim Verschmelzen der Vesikel mit der präsynaptischen Membran, indem es mit Syntaxin interagiert.
Mutationen in STXBP1 können schwere neurologische Störungen verursachen, häufig schon im frühen Kindesalter, z. B. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und Sprach–/Motorikprobleme.
STXBP1–RD steht für STXBP1–Related Disorder (STXBP1–assoziierte Störung).
Die Genvariante wird auch als ”Munc18–1” bezeichnet.
