STXBP1 Patienten:innen brauchen Hilfsmittel

Welche Hilfsmittel brauchen Kinder (Patienten:innen) mit einer STXBP1-RD Diagnose?

Kinder mit STXBP1-Genmutation benötigen aufgrund von Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Muskelhypotonie oft individuelle Hilfsmittel zur Förderung der Mobilität, Sicherheit und Teilhabe. Sie benötigen Hilfsmittel, um schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen, motorische Schwächen (niedriger Muskeltonus, Ataxie) und Epilepsie zu kompensieren.

Dazu zählen Rumpforthesen (z. B. SPIO), Mobilitätshilfen wie Rollstuhl, Reha-Buggys, Stehständer, Gehhilfen, Alltags-hilfen wie Kommunikationsgeräte sowie spezielle Sitzmöbel. Sie unterstützen die Rumpfstabilisierung, Mobilität und fördern die Teilhabe und unterstützen das Erlernen von Sitzen/Laufen. Zur Sicherheit bei plötzlichem Weglaufen (bei hoher Bewegungsdrang) oder Sturzgefahr sind Hilfsmittel wie Kopfschutzhelme, Epilepsie-Schutzhelme, Sturzmelder oder spezielle Gurte (z. B. im Reha-Buggy) erforderlich und Anfallsmelder bei Epilepsie.

Die individuellen Bedürfnisse variieren. Bei Kommunikationsproblemen kommen Hilfsmittel wie Bildkarten (PECS), einfache Symbolsysteme und AAC-Geräte zum Einsatz. Eine geduldige, strukturierte Kommunikation sowie ggf. Therapien zur Sprachentwicklung sind ebenfalls sinnvoll.

Bei Motorik und Bewegung sind Hilfsmittel zur Mobilität je nach Grad der motorischen Beeinträchtigung sinnvoll, ergänzt durch Physiotherapie zur Muskelstärke, Koordination und Haltung sowie Ergotherapie zur Feinmotorik und Alltagsfertigkeiten.

Im Bereich Epilepsie und Krampfmanagement können Anti-Epileptika nach ärztlicher Verschreibung und regelmäßige neurologische Kontrollen helfen, außerdem Notfallpläne bei epileptischen Anfällen. Medizinische Alarmgeräte werden dringend empfohlen (siehe SUDEP).

Alltagsunterstützung umfasst strukturierte Tagesabläufe und visuelle Hilfen; Sicherheitsmaßnahmen wie Rund-um-Sicherung zu Hause sowie Tür- und Treppensicherungen; Unterstützung bei Essen/Trinken und Körperpflege mit angepassten Tellern, Besteck und Duschroutinen. Sensorische Unterstützung kann sensorische Räume oder Ruhebereiche beinhalten. Im schulischen Kontext sind individuelle Förderpläne (IFSP/IEP) wichtig, sowie die enge Zusammenarbeit zwischen Schule, Therapeuten und Eltern.

Hilfsmittel ermöglichen es den Kindern, die Umwelt trotz Einschränkungen aktiv zu erkunden, ihre Hände zum Spielen zu nutzen und am sozialen Leben teilzunehmen.

Hier eine gute Hilfsmittelliste für STXBP1:
Hilfsmittel