STXBP1 Meeting FDA und AES Außergewöhnliche Ereignisse für STXBP1 Forschung und Familien

Ein Schritt vorwärts im September 2025

Die US-Regulierungsbehörde hat ein neues Verfahren eingeführt, das die Entwicklung von Medikamenten für sehr kleine Patientenpopulationen vereinfachen soll. Die am Mittwoch, den 3. September 2025, vorgestellten Rare Disease Evidence Principles (RDEP) skizzieren ein Verfahren, das die Zulassung von Arzneimitteln und Biologika für schwere, genetisch definierte Erkrankungen mit weniger als 1.000 US-Patienten auf der Grundlage einer gut kontrollierten Studie und unterstützender Nachweise ermöglicht.
FDA Advances Rare Disease Drug Development

Jahrestagung der American Epilepsy Society (AES) im Dezember 2024

Auf der Jahrestagung der American Epilepsy Society (AES) im Dezember 2024 kamen über 5.000 Teilnehmer, wie z. B. Epilepsie-Experten zusammen.
Auf der Jahrestagung der AES treffen sich Gesundheitsdienstleister, Wissenschaftler, Interessenvertreter, Vertreter der Industrie und andere Fachleute, die sich für bessere Ergebnisse für Menschen mit Epilepsie einsetzen. Die Teilnehmer freuten sich im Jahr 2024 auf über 120 Sitzungen.
Auch wichtige STXBP1-Highlights waren mehrere Projekte. Es gab Vorträge und 18 Poster- und Vortragspräsentationen, in denen STXBP1 erwähnt wurde, u.a.:
- die Daten der STARR-Studie wurde in mehreren Postern vorgestellt
- das Team des Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) unter der Leitung von Ingo Helbig stellte drei Poster vor
- Ben Prosser von UPen sprach über die Entwicklung von ASOs für STXBP1 und Syngap1 durch sein Labor
- Peter Galer stellte seine Ergebnisse zur Analyse STXBP1-spezigischer EEG-Muster vor, vielleicht wichtige Biomaker für STXBP1
- Capside Biotherapeutics beschrieb ihre Gentherapie für STXBP1 und die Fähigkeit ihres viralen Vektors zur Expression des STXBP1-Gens in nichtmenschlichen Primaten
Zusammenfassung AES 2024
Capsida: CAP-002
Ein Blick auf AES25

Erste EL-PFDD mit der FDA

Am 20. Oktober 2023 organisierte die STXBP1-Stiftung ein erstes Externally-Led Patient-Focused Drug Development Meeting (EL-PFDD)mit der FDA, um die Perspektive von Patienten mit STXBP1-bezogenen Erkrankungen vorzustellen. Ziel war es, die FDA und andere Interessengruppen über die Herausforderungen, mit denen STXBP1-Patienten und Familien leben, zu informieren.
Weitere Infos auf der Webseite der STXBP1-Stiftung:
STXBP1 Meeting mit der FDA