Lorena, geb. am 01.02.2003

Das ist Lorena! (Urheberrecht Bild: Snezana Adulovic)

Lorena ist aktuell 16 Jahre alt und mitten in der Pubertät. Sie ist ein geselliges und fröhliches Mädchen. Gerne würde sie sich in diesem Alter ein bisschen von den Eltern abnabeln, aber ihr seltener Gendefekt STXBP1 schränkt sie ein und sie ist über den kompletten Tag auf Hilfe angewiesen. Das macht sie manchmal wütend. Lorena geht in eine Körperbehindertenschule und sie freut sich immer sehr ihre Freunde dort zu treffen.

Lorena kam als gesundes Mädchen zur Welt, so dachten wir und die Ärzte. Die Schwangerschaft und Geburt verlief normal. Mit ca. 3 Monaten bemerkten wir bereits wie ihr Köpfchen wackelte, der Rumpf hatte wenig Stabilität. Bei den U Untersuchungen sprachen wir das an, aber es hieß, sie ist noch klein, das kommt noch. Allerdings mit 6 Monaten sahen auch die Ärzte, dass hier etwas nicht stimmte. Sie schaffte es lediglich das Köpfchen zu heben und sich seitlich zu rollen.

Es begannen etliche Untersuchgen wie MRT, Blutuntersuchen bei jeglichen Ärzten, Heilpraktikern, Osteopathen. Wir wussten uns nicht mehr zu helfen, keiner konnte helfen und wir waren heillos überfordert. Es begannen auch gleich etliche Förderungen 2 x wöchentlich Krankengymnastik (Vojta, Bobath), Frühförderung, schwimmen, später dann Ergotherapie und therapeutisches Reiten.

Lorena begann mit ca. 2,5 h Jahren zu Laufen. Sehr wackelig, durch die Ataxie, aber sie war stolz! Schon als Baby strampelte sie immer extrem viel mit den Beinchen. Zur selben Zeit etwa gingen wir auf eigene Kosten nach Bosten/USA an die Harvard University. Wir fühlten uns in Deutschland nicht gut betreut und keiner konnte uns sagen, was mit diesem immer lächelnden und fröhlichen Mädchen los ist. Alle Untersuchungen, die bereits in Friedrichshafen und Tübingen gemacht wurden, ließen wir übersetzen und schickten sie vorher an die Klinik in Boston; dort konzentrierten sich die Ärzte hauptsächlich auf genetische Untersuchungen. Und das erste Mal nahm sich dort ein Arzt endlich Zeit für mich, er erklärte mir eindringlich, dass unsere Tochter Lorena einen Gendefekt haben muss. Die globale Entwicklungsstörung belegt dies. Er erklärte mir, ich müsse mir das so vorstellen, wie wenn ich in eine Bibliothek komme und in irgendeinem Buch fehlt eine Seite. Diese Seite suchen wir jetzt bei ihrer Tochter. Ich glaube, dass ich mich dann das erste Mal damit abgefunden und es auch in irgendeine Weise angenommen habe.

Die Diagnose wurde aber trotzdem erst mit 13 Jahren gestellt. Lorenas Feinmotorik ist heute noch stark eingeschränkt, sie spricht wenige Wörter, ist zweisprachig aufgewachsen und versteht einfache Aufforderungen. Mit ihren Mitmenschen kann sie auf einfache Weise mit Hilfe von Gebärden (UK) kommunizieren. Wir haben das große Glück, dass Lorena zu den wenigen gehört, die keine Epilepsie haben. Auch ansonsten ist sie organisch kerngesund und hat ein gutes Immunsystem. Sie entwickelt sich stets weiter, auf sehr langsamen Niveau

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Das ist Lena-Marie! (Urheberrecht Bild: Melanie Höfner)

Lena-Marie war auf dem Foto ein dreijähriges, sehr fröhliches und kontaktfreudiges Mädchen.
Tagtäglich zeigte sie, dass sie sich in ihrem Tempo weiterentwickelte. Sie konnte alleine trinken und essen, auch wenn es unkonventionell aussah. Sie konnte sich alleine hinsetzen und bewegte sich Popo rutschend, sehr zügig und auch zielgerichtet durch den Raum. Sie kommunizierte nonverbal, sowie mit wenigen doppelsilbigen Lauten. Lena-Marie mochte Spielsachen mit Geräuschen und Lichteffekten.

Am 21.04.2017 erhielt die Familie die Diagnose Stxbp1.
Dem voran ging fast ein Jahr voller Vermutungen und Unsicherheit, warum Lena-Marie sich kaum motorisch, sowie kognitiv weiterentwickelte.
Im Alter von 2,5 Monaten bemerkten die Eltern Zuckungen im Gesicht, die sich innerhalb von 3 Tagen zu ausgeprägten Krampfanfällen entwickelten. Nach einem einwöchigen Krankenhausaufenthalt bekamen sie die Diagnose Säuglingsepilepsie. Ihnen wurde gesagt, dass sich ihr Kind wahrscheinlich normal weiterentwickelt würde, gegebenfalls nur langsamer.

Jedoch wurde im Alter von 9 Monaten deutlich, dass sich Lena-Marie keinesfalls nur langsam weiterentwickelte. Die Eltern suchten weitere Ärzte auf und bekamen kurz vor ihrem 1. Geburtstag die Diagnose "Stxbp1 mit epileptischer Enzephalopathie". Auf ihre Fragen hin "Was das bedeutet?", "Was das für Ausmaße haben wird?" usw., konnte man ihnen keine Auskünfte geben. Zu diesem Zeitpunkt hatte Lena-Marie dank täglicher Medikation keine epileptischen Anfälle mehr.

Zu der Zeit besuchte Lena-Marie einen integrativen Kindergarten. Sie war ein voll akzeptiertes Mitglied in ihrer Gruppe, quietschte vor Freude und zeigte jeden Tag, wie schön das Leben sein kann.

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Das ist Ema! (Urheberrecht Bild: Eva Auer)

Ema ist am 25.2.2015 in Salzburg geboren. Sie hat als gesundes Kind gegolten. Das aber etwas nicht stimmt, haben wir schon sehr früh erkannt. Sie hatte extremen Reflux, sie schlief bis zu 20 Stunden am Tag, sie konnte mit 4 Monaten immer noch nicht ihr Köpfchen halten. Die Entwicklung ist ins Stoppen geraten. Als sie genau 1 Jahr alt war, hat sie zum ersten Mal etwas in ihrer Hand halten können. Seitdem nimmt sie ständig, bis heute, alles in den Mund, muss ständig an etwas knabbern und beobachtet werden.

Mit 14 Lebensmonaten hatte sie für uns die ersten sichtbaren epileptischen Anfälle. Grand mall. Bis zu 15 Anfälle in 24 Stunden. Alle maximal bis zu 45 Sekunden lang. Meistens im Schlaf, oder in der Einschlafphase. Bei jedem Infekt, oder erhöhtem Fieber ab 38 Grad krampft sie. Auch zu wenig Schlaf oder zu viel Anstrengung führt zu Anfällen.

Mit 24 Monaten konnte sie sich selbst aufsetzen. Mit 36 Monaten konnte sie krabbeln. Mit 42 Monaten konnte sie laufen. Das alles nach Monaten langer Therapien und ständiger Übung verschiedener Methoden. Es fehlen ihr bis heute sämtliche Übergänge, das heißt, sie kann nicht frei aufstehen, sich nicht frei hinsetzen, etc. Das Laufen ist sehr hypoton.

Sie spricht nur sehr wenige Wörter, und mehrere Lauten. Wir wissen, dass sie uns versteht. Natürlich in ihrer Welt, und nur alltägliche Dinge. Wir fangen sehr bald mit Gebärdensprache an.

Sie ist ein glückliches, fröhliches Kind; in der Gesellschaft zurzeit gut integriert. Sie besuchte eine Krabbelgruppe und jetzt geht sie in den Kindergarten. Sie liebt Tiere, Kinder, Schwimmen und Musik. Sie kann mehrere Melodien einwandfrei summen.

Ihren geistigen Stand schätzen wir auf Grund Ihrer Handlung, Ihrer Spielzeug Wahl etc. auf maximal zwischen 12 bis 18 Monate je nach dem. Die Diagnose stxbp1 haben wir erst im Juni 2019 bekommen. Da war Ema schon 4,5 Jahre alt. Die Zusammenfassung ihrer Entwicklung: sie entwickelt sich ständig weiter, aber in extrem langsames Tempo. Ihre Epilepsie ist nach wie vor da.

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Die Erinnerung ist das einzige Paradies aus welchem wir nicht vertrieben werden können.
(Quelle: Jean Paul, Die unsichtbare Loge, 1793)

Zu Ehren unserer süßen Elena (Elli) Ramnialis (2004-2020), die plötzlich im Schlaf verstorben ist, bittet die STXBP1-Community Sie um eine Spende an "Elli's Smile Fund" zur Unterstützung der Forschung STXBP1 Disorders.

Hier können Sie spenden: "Elli's Smile Fund"

Das war Elena! (Urheberrecht Bild: Familie Ramnialis)

Sie war 16 Jahre alt und mitten in der Pubertät, wie jedes andere gesunde Mädchen in ihrem Alter. Aber Elli hatte STXBP1, einen sehr seltenen Gen-Defekt. Die Diagnose wurde allerdings erst diagnostiziert, als Elena 12 Jahre alt war.

Die Geburt verlief normal, Elli kam laut den Ärzten als gesundes Mädchen zur Welt. So schien es und die Eltern dachten es auch. Als jedoch die motorische Entwicklung lange auf sich warten ließ und sie sich einfach nicht zeitgemäß entwickelt hatte, ahnten die Eltern im Alter von 6–9 Monaten, daß irgendetwas nicht stimmte. Es folgten zahlreiche Arztbesuche, MRTs, Blutuntersuchungen ohne jegliche Diagnose.

Elena konnte mit ca. 2,5 Jahren laufen, allerdings recht wacklig, da sie Ataxie hatte. Das hatte sich im Laufe der Jahre aber deutlich verbessert. Trotzdem war die Feinmotorik sehr eingeschränkt. Da Elena wenig sprach, wenige zweisilbige Wörter, war es schwierig einzuschätzen auf welchem geistigen Stand sie war. Die Mutter schätze zwischen 2–3 Jahren. Mit Hilfe von Gebärden (UK) konnte sie mit ihren Mitmenschen auf einfache Art kommunizieren.

Es war das große Glück, dass Elli zu den 5 % gehörte, die keine Epilepsie hatte. Sie war auch sonst ein organisch kerngesundes Mädchen mit einem richtig guten Immunsystem. Sie entwickelte sich stets weiter, aber auf sehr langsamen Niveau.

Elli liebte es Eis essen zu gehen, sie tanzte gerne und war ein sehr fröhliches Kind. Sie besuchte ein Körperbehindertenzentrum und ging sehr gerne in die Schule.

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Die Geschichte der Emma Rose, geb. am 26.8.2008 - USA

Emma Rose wurde am 26. August 2008 geboren. Erst am 18. Dezember 2013 erhielt die Familie die STXBP1 Diagnose, nach 5 ½ Jahren des Suchens nach der Ursache für Emmas Epilepsie und weitere Entwicklungsstörungen − Eine Diagnose, die das Leben einer Familie komplett verändert.

Emma Rose leidet an Epilepsie. Lesen Sie die bewegte Geschichte der Emma Rose, eine Geschichte (auf Englisch), die beispielhaft für fast alle etwa 400 STX-kids auf der Welt steht − ein langer Weg des Kampfes in eine ungewissene Zufunft der Familien, die alle auf die Entdeckung der Forschung, einer Therapie für das STXBP1 Syndrom, hoffen.

Um die Privatsphäre der Familie zu schützen, müssen Sie sich zum Lesen dieser Geschichte mit Ihrer E−Mail Adresse anmelden:

Emma Roses Website

(platzierter Link mit Genehmigung der Familie Clatterbuck − STXBP1 Foundation)

Emma Rose auf STXBP1 Foundation

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